La lettre de la Présidente est composée de trois publications.
La première a été publiée le 21 mai 2025 et la deuxième le 12 juin 2025 et la dernière partie ce jour.
La première partie présentait les médicaments les plus utilisés dans le traitement habituel.
La deuxième partie présentait les régimes alimentaires proposés ainsi que la situation de la recherche.
La troisième partie quant à elle porte sur les patients Français et leurs prises en charge.
Bonne lecture
Préambule
L’association Les Petits Bourdons – Ensemble contre l’hyperglycinémie sans cétose soutient les familles confrontées à cette pathologie mais aussi les professionnels.
Nous avons également pour mission d’aider la recherche.
Bonjour,
Suite à notre dernier congrès et aux différents échanges avec les chercheurs depuis, nous avons quelques informations à vous transmettre.
LES PATIENTS FRANÇAIS ET LES PRISES EN CHARGE
Nous avons des contacts avec une vingtaine de familles ou soignants de patients en vie.
Ils présentent toutes les formes de la NKH de la plus légère à la plus sévère.
Un patient adulte a même été diagnostiqué récemment suite à une décompensation majeure. Ses symptômes étaient très mineurs jusque-là et ne pouvaient évoquer une NKH.
Comme évoqué avec le Dr Van Hove, ce sont les troubles du comportement qui sont le plus invalidants. Ils ont un impact sur la qualité de vie des patients, de leur famille et ont une incidence importante sur les possibilités de prise en charge.
Nous sommes contactés par des familles dont les jeunes sont exclus des IME ou alors dont les temps d’accueil sont considérablement réduits. En secteur adulte on constate à plusieurs reprises des orientations en psychiatrie avec des situations dramatiques de violence non maîtrisables.
Les traitements sédatifs sont peu efficaces et ont souvent un effet paradoxal.
On peut constater d’après les retours des familles que la prise en charge en un pour un, la mise en place de protocoles sensoriels suite à l’établissement de profil sensoriel, la mise en place d’outils de communication, l’activité physique quotidienne, une stimulation intellectuelle suffisante et des temps de repos permettent une réduction significative des troubles du comportement. La collectivité est pour la plupart des patients difficile à supporter en temps plein sans aménagement.
D’autre part, la rééducation neuromotrice intensive permet l’acquisition de la marche dans certaines formes atténuées majeures, ce qui jusque-là n’avait jamais été envisagé.
L’implémentation d’outils de CAA (Communication Alternative Augmentée) permet un développement du langage très concluant. On constate chez un patient de 14 ans, présentant une forme atténuée intermédiaire, un niveau de vocabulaire de 6ème et l’acquisition de la lecture avec un niveau CE1.
La prise en charge de la cécité corticale dès 18 mois d’un patient atteint d’une forme atténuée majeure lui permet maintenant, à 3 ans et demi, d’utiliser une commande oculaire. Ce type de commande, reliée à son dispositif de CAA, lui permet de communiquer. Il faut noter que les Troubles Neurovisuels sont souvent pris par erreur pour une absence d’attention conjointe avec une suspicion de TSA.
Cette pathologie entraîne un handicap rare qui implique une prise en charge complexe. Actuellement l’insuffisance des prises en charge, leur manque de spécificité et d’adaptations entraînent un sur-handicap qui peut avoir des conséquences dramatiques pour les patients et leurs familles.
Il serait peut être intéressant de réfléchir ensemble dans le but d’émettre des recommandations afin d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille.
Vous pouvez consulter notre site internet lespetitsbourdons.fr où vous retrouverez notamment la description des différentes formes de NKH.
Je reste à votre disposition pour échanger ou pour tout complément d’informations.
Cordialement,
Christine Bruant
Présidente
Association Les Petits Bourdons
France
Commentaires récents