Association

Les Petits Bourdons

Ensemble contre l’hyperglycinémie sans cétose


Bienvenue sur le site de l’association Les Petits Bourdons qui accompagne les malades atteints d’hyperglycinémie sans cétose et leur famille.

En savoir plusL'hyperglycinémie sans cétose

Maladie génétique rare

L’hyperglycinémie sans cétose

L’hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique très rare dont l’évolution est variable.

La forme la plus répandue est la forme sévère d’apparition néonatale. Elle représente 80% des cas. L’atteinte neurologique très grave provoquée dans ce cas conduit très majoritairement vers le décès au bout de quelques jours. Cependant certains nouveaux nés survivent quelques années et présentent un polyhandicap lourd.

Dans d’autres cas, la maladie peut évoluer vers des formes dites atténuées ou apparaitre plus tardivement, mais toujours avant l’âge d’un an. Certains enfants ayant des formes très légères pourront être diagnostiqués que dans l’enfance du fait de symptômes passant inaperçus. La pathologie sera alors recherchée lors de décompensation suite à un épisode infectieux le plus souvent.

Les symptômes présentés au début de la maladie sont souvent identiques que ce soit une forme sévère ou atténuée (convulsions, léthargie, coma, arrêt respiratoire).
Le diagnostic précoce de cette pathologie permet la mise en route d’une plurithérapie qui limitera les atteintes cérébrales et améliorera considérablement l’évolution des enfants présentant des formes atténuées (*publication du Dr Van Hove).
Le diagnostic génétique permettra d’identifier les mutations responsables et dans de nombreux cas pourra déterminer l’évolution de cette pathologie.

D’autre part la prise en charge rééducative doit être la plus précoce possible. Dans le cas des formes atténuées cette prise en charge dès les premiers mois de vie permettra aux enfants la meilleure évolution possible notamment avec des séances de kiné neuromotrice et d’orthophonie pluri hebdomadaires.

L'association

Le vol du bourdon est un mystère. Cet insecte ne devrait pas voler selon les lois de l’aérodynamique, son corps étant trop volumineux par rapport à la surface de ses ailes. Mais pourtant il vole !
Voilà pourquoi le bourdon a été choisi comme mascotte des enfants atteints d’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE, une maladie génétique rare. Ces enfants présentent de graves troubles neurologiques, le plus souvent dans les heures qui suivent leur naissance, tombent rapidement dans le coma et décèdent dans les jours qui suivent l’apparition des symptômes.
Cependant, un tout petit nombre d’enfants survivent, contre toute attente. Ils sont moins de  1000 au monde.
Les petits bourdons peuvent présenter différentes formes de la maladie et différents types de handicap.

Nos missions

Créer un réseau de familles francophones touchées par l’hyperglycinémie sans cétose.
Transmettre des informations sur la maladie, les traitements, le diagnostic, le dépistage prénatal,
les prises en charge, l’évolution de la recherche…

Nous aider

En adhérant à l’association, en faisant un don ou en achetant un de nos objets.

Contact

Téléphone : Isabelle BIGNON (Secrétaire) : 06 37 98 84 98

Email : lespetitsbourdons@gmail.com