La lettre de la Présidente est composée de trois publications.
La première est publiée ce jour, la deuxième le 4 juin 2025 et la dernière partie le 18 juin 2025.
La première partie présente les médicaments les plus utilisés dans le traitement habituel.
La deuxième partie vous présentera les régimes alimentaires proposés ainsi que la situation de la recherche.
La troisième partie quant à elle portera sur les patients Français et leurs prises en charge.
Bonne lecture
Préambule
L’association Les Petits Bourdons – Ensemble contre l’hyperglycinémie sans cétose soutient les familles confrontées à cette pathologie mais aussi les professionnels.
Nous avons également pour mission d’aider la recherche.
Bonjour,
Suite à notre dernier congrès et aux différents échanges avec les chercheurs depuis, nous avons quelques informations à vous transmettre.
Le terme anglophone NKH (Non Kétotic Hyperglycinemia) sera utilisé pour hyperglycinémie sans cétose.
J’utiliserai BS pour benzoate de sodium et DXM pour dextrométhorphane.
Le BENZOATE DE SODIUM est le traitement principal de l’hyperglycinémie sans cétose.
Il doit être mis en route le plus précocement possible et ce quel que soit la forme présentée.
Dans les formes d’apparition néonatales, les symptômes sont identiques que la NKH soit d’expression sévère ou atténuée. La mise en route précoce de benzoate de sodium permet de limiter les séquelles neurologiques et améliore considérablement le pronostic des enfants s’ils ont une forme atténuée.
En cas de forme sévère, le BS contribue à la gestion de l’épilepsie.
Le benzoate de sodium existe sous forme de poudre, de solution ou de comprimé. La forme poudre sera TOUJOURS à diluer dans de l’eau avant de l’administrer ou de la mélanger avec les aliments afin de réduire son risque irritant pour les muqueuses.
Autrement dit, il ne faut jamais disperser la poudre de BS directement dans la nourriture.
Il est également judicieux de prendre le traitement plutôt en fin de repas et d’une façon générale jamais à jeun.
Il est fortement recommandé voir indispensable de prescrire un anti acide en association du BS afin de limiter les risques d’ulcère digestif pouvant être très invalidant et devant parfois conduire à l’arrêt du traitement.
La toxicité du BS doit être vérifiée très régulièrement en mesurant la glycinémie. Le risque toxique correspond à une glycinémie <125.
Le prélèvement sanguin pour une chromatographie des acides aminés devra toujours se faire 1 à 2 heures après une prise de BS .
La fréquence des bilans dépendra de l’âge du patient et de ses symptômes. Plus l’enfant est jeune, plus les bilans devront être en lien avec la prise de poids.
Chez les adolescents et les adultes, le bilan doit être fait plusieurs fois par an.
Dans le cas d’un régime cétogène, les doses de benzoate de sodium doivent être diminuées selon un protocole particulier.
Je vous invite à contacter le Dr Van Hove pour plus de précisions
Johan.VanHove@childrenscolorado.org
LE DEXTROMETORPHANE
Une dernière étude sur les troubles du comportement chez des patients présentant une forme atténuée mineure ou intermédiaire et âgés de 6 à 21 ans, montrerait que le traitement par DXM augmenterait le TDAH.
Lien vers la publication de l’étude
Les doses de DXM recommandées sont de :
– 10 mg/kg/jour chez le tout petit
– 5 mg/kg/jour chez l’enfant
– 3 mg/kg/jour chez l’adolescent
Le DXM sera administré de préférence en 4 doses quotidiennes pour les formes classiques et en 2 doses quotidiennes pour les formes à libération prolongée.
Dans les formes sévères le DXM améliorera un peu la capacité respiratoire et la tonicité mais n’aura pas d’effet sur le développement.
Dans les formes atténuées, le DXM réduit les chorées et permet un meilleur développement cognitif.
Si un arrêt du DXM est envisagé, le sevrage devra se faire en 4 mois minimum de façon très progressive pour éviter les risques de syndrome de sevrage.
De la même façon, la simple diminution des doses doit se faire très progressivement.
D’une façon générale pour le BS comme pour le DXM la régularité de l’espacement des prises et leur répartition sur 24h favorisera de meilleurs effets.
Je reste à votre disposition pour échanger ou pour tout complément d’informations.
Cordialement,
Christine Bruant
Présidente
Association Les Petits Bourdons
France
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