Blog
ActualitésL’association rassemble toutes les familles touchées par cette maladie (jeunes enfants mais aussi des adultes) de la forme
légère à la plus sévère.
L’association accueille également les familles endeuillées.
Chaque famille peut entrer en contact avec d’autres parents.
Tous les documents administratifs (Compte rendu AG, rapport financier, rapport moral, …) sont accessibles sur demande.
Recherche
Les recherches ont beaucoup avancé et une thérapie génique a été mise en place avec succès chez les souris dont le gène GLDC est muté. Des demandes auprès de laboratoires pharmaceutiques seront faites en 2023 afin de proposer des essais cliniques aux familles en 2024. Nous ne savons pas quels pays proposeront ces essais en dehors des Etats-Unis. Ils sont pour l’instant réservés aux malades dont le gène GLDC est muté mais les recherches sur le gène AMT se poursuivent.
Ruptures médicaments et matériel médical (nutrition et respiration)
Les ruptures aussi bien en médicaments qu’en matériel médical (nutrition et respiration) sont devenues fréquentes depuis ces derniers mois et elles vont se poursuivre.
Pour les malades sous nutrition entérale ou assistance respiratoire, prévoyez de l’avance sur le stock de matériel.
Il est donc conseillé aux familles de renouveler rapidement les ordonnances de médicaments. Il est possible de le faire 15 jours après une délivrance de traitement.
En cas de rupture d’approvisionnement contactez l’association en urgence, nous ferons le maximum pour vous aider.
Contact
Téléphone : Isabelle BIGNON (Secrétaire) : 06 37 98 84 98
Email : lespetitsbourdons@gmail.com
