Les Petits Bourdons

L’hyperglycinémie sans cétose

L’hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique très rare dont l’évolution est variable.

La forme la plus répandue est la forme sévère d’apparition néonatale. Elle représente 80% des cas. L’atteinte neurologique très grave provoquée dans ce cas conduit très majoritairement vers le décès au bout de quelques jours. Cependant certains nouveaux nés survivent quelques années et présentent un polyhandicap lourd.

Dans d’autres cas, la maladie peut évoluer vers des formes dites atténuées ou apparaitre plus tardivement mais toujours avant l’âge d’un an. Certains enfants ayant des formes très légères pourront n’être diagnostiqués que dans l’enfance du fait de symptômes passant inaperçus. La pathologie sera alors recherchée lors de décompensation suite à un épisode infectieux le plus souvent.

Dans d’autres cas, la maladie peut évoluer vers des formes dites atténuées ou apparaitre plus tardivement mais toujours avant l’âge d’un an. Certains enfants ayant des formes très légères pourront n’être diagnostiqués que dans l’enfance du fait de symptômes passant inaperçus. La pathologie sera alors recherchée lors de décompensation suite à un épisode infectieux le plus souvent.

Les symptômes présentés au début de la maladie sont souvent identiques que ce soit une forme sévère ou atténuée (convulsions, léthargie, coma, arrêt respiratoire).
Le diagnostic précoce de cette pathologie permet la mise en route d’une plurithérapie qui limitera les atteintes cérébrales et améliorera considérablement l’évolution des enfants présentant des formes atténuées (*publication du Dr Van Hove).
Le diagnostic génétique permettra d’identifier les mutations responsables et dans de nombreux cas pourra déterminer l’évolution de cette pathologie.

D’autre part la prise en charge rééducative doit être la plus précoce possible. Dans le cas des formes atténuées cette pris en charge dès les premiers mois de vie permettra aux enfants la meilleure évolution possible notamment avec des séances de kiné neuromotrice et d’orthophonie pluri hebdomadaires.

L’association

Organisation

L’association est portée par des mamans et des papas de « petits bourdons ».

Missions

Créer un réseau de familles francophones touchées par l’hyperglycinémie sans cétose.
Transmettre des informations sur la maladie, les traitements, le diagnostic, le dépistage prénatal,
les prises en charge, l’évolution de la recherche…

L'association

Les Petits Bourdons est une association loi 1901 reconnue d’intérêt général depuis le 2 septembre 2012.

Contact

Mail

lespetitsbourdons@gmail.com

Téléphone

Nathalie BIGNON (Secrétaire) 

06 37 98 84 98