L’hyperglycinémie sans cétose

Prises en charge

La mise en route très précoce du traitement par benzoate de sodium permettra de limiter les atteintes neurologiques et favorisera ainsi un meilleur développement dans le cas des formes atténuées (études réalisées par le Dr Van Hove sur des fratries). On rappelle que lors de l’apparition des premiers symptômes il est la plupart du temps impossible de déterminer la forme de la maladie. Ainsi tout nourrisson devrait être traité par benzoate de sodium.

Aux traitements médicamenteux doit s’ajouter une prise en charge spécifique globale aussi bien éducative que rééducative : kinésithérapie, ergothérapie, psychomotricité, orthophonie, orthoptie, suivi psychologique, travail éducatif… en fonction de la forme de la pathologie et des symptômes exprimés.

Dans toutes les formes atténuées une prise en charge globale et soutenue permet de limiter de façon notoire les déformations, les troubles du comportement, les troubles du déficit de l’attention, l’hyperactivité et améliore considérablement la fonction motrice. On notera que les troubles du comportement très invalidants nécessiteront très souvent une prise en charge en individuel. Ces troubles régressent nettement pour devenir supportables avec une prise en charge adaptée.

Des outils de communication alternative (CAA) doivent être mis en place chez tous les enfants présentant une forme atténue même majeure. Ils peuvent être essayés, chez les enfants n’ayant pas de pointage, l’utilisation de commande oculaire.

Il faudra tenir compte des troubles de l’intégration neurosensorielle liés à cette pathologie. Un bilan sensoriel pourra être établi par une personne formée afin de définir des stratégies et des soins à mettre en œuvre.