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L’hyperglycinémie sans cétose

L’hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique très rare dont l’évolution est variable.

La forme la plus répandue est la forme sévère d’apparition néonatale. Elle représente 80% des cas. L’atteinte neurologique très grave provoquée dans ce cas conduit très majoritairement vers le décès au bout de quelques jours. Cependant certains nouveaux nés survivent quelques années et présentent un polyhandicap lourd.

Dans d’autres cas, la maladie peut évoluer vers des formes dites atténuées ou apparaitre plus tardivement, mais toujours avant l’âge d’un an. Certains enfants ayant des formes très légères pourront être diagnostiqués que dans l’enfance du fait de symptômes passant inaperçus. La pathologie sera alors recherchée lors de décompensation suite à un épisode infectieux le plus souvent.

Les symptômes présentés au début de la maladie sont souvent identiques que ce soit une forme sévère ou atténuée (convulsions, léthargie, coma, arrêt respiratoire).
Le diagnostic précoce de cette pathologie permet la mise en route d’une plurithérapie qui limitera les atteintes cérébrales et améliorera considérablement l’évolution des enfants présentant des formes atténuées (*publication du Dr Van Hove).
Le diagnostic génétique permettra d’identifier les mutations responsables et dans de nombreux cas pourra déterminer l’évolution de cette pathologie.

D’autre part la prise en charge rééducative doit être la plus précoce possible. Dans le cas des formes atténuées cette prise en charge dès les premiers mois de vie permettra aux enfants la meilleure évolution possible notamment avec des séances de kiné neuromotrice et d’orthophonie pluri hebdomadaires.